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张成走路摔跤运动能力比同龄儿差需警惕是肌营养不良症

放大字体  缩小字体 发布日期:2019-10-08 作者:责任编辑NO。蔡彩根0465

本年是新中国建立70周年,中山大学隶属榜首医院特别推出“70年 70位名医”大型系列健康科普,名医名家带头遍及健康常识,提高全民健康素质,向新中国建立70周年献礼。今日推出第11期:《张成:走路摔跤、运动才能比同龄儿差,需警觉是肌养分不良症》。

【视频】张成教授:肌养分不良症

小孩子天分贪玩,走路摔跤是常有的事,大大都家长并不放在心上。不过,假如发现孩子常常简单摔跤,在跑步、爬楼梯、运动方面显着比同龄人差,那可要留心了,这可能是肌养分不良症。

针对肌养分不良症的常见疑问,中山大学隶属榜首医院神经科张成教授做出了具体的介绍。

医学辅导:中山一院神经科张成教授

什么是肌养分不良症?

肌养分不良症是一组由于基因突变所导致的遗传性疾病群,首要表现为四肢近端的肌肉萎缩和疲倦无力。

其分为许多类型,包含假肥大型、肢带型和面-肩肱型肌养分不良症等。不同亚型的发病人群、发病率略有不同。

其间,假肥大型肌养分不良症(DMD)是最常见的一种类型,发病率大约在1/3500,即每3500个重生男婴儿中有1个可能是DMD,表现为爬楼梯、跳动、奔驰、下蹲起立时比同龄儿显着落后。

面-肩肱型肌养分不良症(FSHD)则是从青少年开端发病,一般在中学时期呈现面部、肩部的肌无力,不能吹气球、无法运用吸管,梳头、双臂平举时比正常青少年力气弱,呈现肌肉萎缩等。

肌养分不良症有哪些损害?

DMD是最严峻的一种肌养分不良症,DMD患儿一般在3~5岁发病,一开端呈现运动才能下降,跑、跳困难,走路简单摔跤。

跟着年纪推动,呈现鸭步,走路挺着肚子像鸭子相同;9~12岁时行动才能越来越困难,一般在12岁损失行走才能,需求坐轮椅。

以往大都DMD患儿由于呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭而逝世,但现在经过杰出的护理、肺部感染操控以及心脏功用的医治,患儿存活年纪可延长到30~40岁。

FSHD患者有正常的生命年限,仅仅运动才能比他人差,日子质量会受到影响,但生命期根本挨近正常的生命年限。

肌养分不良症怎么医治?

肌养分不良症的医治首要以改进患者症状为主。DMD患者多选用对症医治、恢复医治以及养分医治等办法。

现在跟着科学的前进,能够从基因视点,针对基因突变、基因缺点的病因来进行医治,使患者症状得到显着的改进,运动才能得到显着提高。

近年来,关于肌养分不良症的研讨一直在继续进行,依据不同基因突变类型的患者,采纳不同的特异性医治办法是现在最重要的发展。

在国内,咱们活跃对患儿有条件的进行分类,确认基因类型。一旦有条件医治,敏捷给患者进行特异性的医治,使患儿临床症状和运动才能有所改进。

肌养分不良症能够防备吗?

肌养分不良症是遗传性疾病,经过产前基因确诊能够判别胎儿是否正常。比如DMD,由于是X-连锁隐性遗传,假如妈妈是带着者,所怀的男胎有50%的概率是正常,50%患病。

在怀孕期间可经过产前基因确诊,如绒毛或羊水检测判别胎儿是否患病,然后进行相应的处理,所以肌养分不良症是能够防备的。

总而言之,肌养分不良症尽管能够医治,可是医治起来依然很困难,防备远比医治更重要。

主张有该病遗传基因带着者的母亲,最好能进行产前基因确诊,经过对胎儿的基因检测,判别胎儿是否有带着致病基因,从而及早防备。

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总统筹:彭福祥、林芳宇

统筹:谢凤兰、梁嘉韵

摄影:刘星亮、蔡新洁

摄像&编排:周俊乐、叶小宝

文字收拾:麦琼璇

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